Você faz o teste genético, o resultado dá negativo para as mutações BRCA e aí vem aquele alívio: “não tenho o gene do câncer de mama”. Só que a conta não fecha bem assim. Um estudo publicado no JAMA Network Open mostrou que mulheres com forte histórico familiar de câncer de mama continuam com um risco bem acima da média, mesmo quando o teste BRCA dá negativo. Os números são claros: enquanto a população geral tem cerca de 13% de chance de desenvolver a doença ao longo da vida, quem testa negativo para BRCA mas vem de família com vários casos registra um risco de 25%.
A pesquisa, liderada por investigadores da Cedars-Sinai Health Sciences University, analisou os registros de saúde de quase 16 mil mulheres que fizeram o teste BRCA em Ontário, no Canadá, entre 2007 e 2016. O recado principal dos autores é direto: o resultado do teste genético só faz sentido quando lido junto com a história da família. Ignorar esse contexto pode dar uma falsa segurança — ou um alarme desnecessário.
O estudo foi conduzido por Fahima Dossa, cirurgiã oncológica da Cedars-Sinai Cancer, e publicado em 30 de julho de 2026. O DOI é 10.1001/jamanetworkopen.2026.26334.
O que o teste BRCA procura (e o que ele não vê)?
Os genes BRCA1 e BRCA2 funcionam como guardiões do DNA. Quando estão íntegros, produzem proteínas que reparam danos celulares e ajudam a impedir que um tumor comece. Uma mutação nesses genes é como deixar o sistema de vigilância com defeito: o risco de câncer de mama sobe para algo entre 30% e 70%, segundo dados do National Cancer Institute citados no estudo. Mulheres com histórico pessoal ou familiar de certos cânceres, mutação BRCA já conhecida na família ou ascendência judaica ashkenazi costumam ser encaminhadas para o teste.
Mas o teste BRCA não enxerga tudo. Ele rastreia mutações específicas nos genes BRCA1 e BRCA2, e só. Não captura variantes em outros genes que também podem elevar o risco, nem pesa o histórico familiar na conta. É aí que mora o ponto cego que o estudo de Dossa decidiu investigar. “O risco futuro de câncer para essas mulheres não havia sido bem estudado, e nossas descobertas são as primeiras a calcular esse risco para orientar melhor todas as mulheres que passam pelo teste BRCA”, explicou a pesquisadora.
Os números que mudam a conversa no consultório
Os pesquisadores dividiram as quase 16 mil mulheres em grupos, dependendo do resultado do teste e do perfil familiar. O achado central está nesta comparação: a mulher média tem um risco de 13% de desenvolver câncer de mama durante a vida. As mulheres que testaram negativo para uma mutação BRCA — mas que tinham sido encaminhadas para o teste justamente por causa de um histórico pessoal ou familiar forte — registraram um salto para 25%. É quase o dobro.
Entre as mulheres que receberam um resultado de variante de significado desconhecido (VUS, na sigla em inglês), o risco foi ainda maior: 30%. Uma VUS é aquele resultado nebuloso em que os geneticistas encontram uma alteração no gene, mas ainda não sabem dizer se ela é perigosa ou inofensiva. O dado acende um alerta: enquanto a ciência não classifica melhor essa variante, a história familiar pode ser o melhor termômetro disponível.
No outro extremo, entre as mulheres que de fato herdaram uma mutação BRCA, o risco não foi uniforme. Variou de aproximadamente 56% a 86% conforme o número de parentes de primeiro grau com câncer de mama ou ovário. “Com base nesses achados, um médico poderia recomendar mamografias mais frequentes ou ressonância magnética das mamas para uma paciente BRCA-positiva na faixa dos 50 ou 60 anos sem histórico familiar, mas sugerir a mastectomia preventiva como opção para uma paciente jovem com vários casos de câncer na família”, disse Dossa.
Quando o BRCA negativo realmente tranquiliza
Há uma situação em que o resultado negativo recupera todo o seu valor: quando existe uma mutação BRCA já conhecida na família, e o teste mostra que a mulher não herdou aquela mutação específica. Nesse caso, o risco de câncer de mama dela volta a se igualar ao da população geral. É a diferença entre fazer um teste exploratório (por causa de um histórico suspeito, mas sem um alvo genético definido) e fazer um teste direcionado (quando a família já sabe qual é a mutação que circula entre seus membros).
A mensagem prática é simples, mas poderosa: se a sua tia, mãe ou irmã tem uma mutação BRCA identificada e você testa negativo para essa mutação, a tranquilidade tem lastro nos dados. Se o teste foi feito porque a família tem muitos casos, mas sem uma mutação-alvo conhecida, o resultado negativo não apaga o risco que a história familiar conta.
O que o estudo não explica — e os próprios autores fazem questão de dizer
O trabalho é retrospectivo, baseado em registros de saúde de uma província canadense com sistema de saúde público, o que significa que os achados refletem a prática clínica real, mas também carregam as limitações de qualquer estudo observacional. Os autores não conseguiram isolar todos os fatores que poderiam influenciar o risco, como estilo de vida, uso de terapia hormonal ou densidade mamária. Além disso, a análise abrangeu apenas mulheres que fizeram o teste BRCA — um grupo que já parte de um ponto de partida mais arriscado por definição.
Outra ressalva importante: o estudo olhou para os genes BRCA1 e BRCA2. Ele não incluiu painéis genéticos mais amplos, que hoje em dia testam dezenas de genes associados ao câncer de mama. Portanto, o resultado “BRCA negativo” não significa “geneticamente livre de risco” — significa apenas que os dois genes mais conhecidos estão sem mutações detectáveis nos pontos examinados.
Como esse conhecimento chega à vida de quem fez o teste
Para as mulheres que já passaram pelo teste BRCA e receberam um resultado negativo — mas carregam uma árvore genealógica com vários casos de câncer de mama ou ovário —, o estudo dá base para uma conversa mais informada com o médico. A recomendação de exames de imagem mais intensivos, como a ressonância magnética além da mamografia, pode fazer sentido mesmo sem a mutação. Não se trata de alarmismo, e sim de calibrar a vigilância ao risco real.
Dossa resume: “Este estudo é um lembrete para as pacientes sobre a importância de conversar com seus médicos a respeito dos resultados do teste genético. Finalmente temos alguns dados para ajudar a informar essas conversas”. O que antes dependia de intuição clínica agora ganha os primeiros números robustos. E o número que fica é este: um forte histórico familiar pode quase dobrar o risco, mesmo com o BRCA impecável.
Perguntas frequentes
Mesmo com teste BRCA negativo, o histórico familiar aumenta o risco de câncer de mama?
Sim. O estudo mostrou que mulheres com forte histórico familiar e teste BRCA negativo têm um risco de 25% ao longo da vida, contra 13% da população geral.
Qual é o risco de câncer de mama para quem testou negativo para BRCA?
Para mulheres com histórico pessoal ou familiar que motivou o teste, o risco foi de 25%. Já para aquelas que testaram negativo para uma mutação específica já conhecida na família, o risco se iguala ao da população geral, de 13%.
O que significa uma variante de significado desconhecido no gene BRCA?
É uma alteração genética detectada no teste, mas que a ciência ainda não conseguiu classificar como perigosa ou inofensiva. No estudo, mulheres com esse resultado apresentaram um risco de câncer de mama de 30%.
Apenas o histórico familiar já eleva o risco de câncer de mama sem mutação?
Sim. As mulheres do estudo foram encaminhadas ao teste justamente por causa do histórico familiar ou pessoal, e aquelas com resultado negativo apresentaram um risco significativamente maior do que a população sem esse histórico.
Fontes
- Cedars-Sinai Medical Center — Release de imprensa: “Family history raises breast cancer risk even when BRCA testing is negative” (30 de julho de 2026)
- JAMA Network Open — “Incidence of Breast and Ovarian Cancer Among Women Undergoing BRCA1 and BRCA2 Testing” (2026). DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2026.26334
- National Cancer Institute — Dados de risco populacional de câncer de mama (citados no estudo)
Foto: Darlene Alderson no Pexels
Matéria escrita e revisada originalmente por Paulo Budri.
